Estudo clínico e epidemiológico de eventos pré-natais associados à síndrome de moebius.

Guerreiro, Esther Maria Thereza

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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MEDI - Dissertações de Mestrado
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dc.contributor.advisor	Vargas, Fernando Regla
dc.contributor.author	Guerreiro, Esther Maria Thereza
dc.date.accessioned	2018-08-31T16:49:19Z
dc.date.available	2018-08-31T16:49:19Z
dc.date.issued	2006-03-31
dc.identifier.citation	GUERREIRO, Esther Maria Thereza. Estudo clínico e epidemiológico de eventos pré-natais associados à síndrome de moebius. 2006. 102 f. Dissertação (Mestrado em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2006.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/12413
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Estudo clínico e epidemiológico de eventos pré-natais associados à síndrome de moebius.	pt_BR
dc.title.alternative	Clinical and epidemiological study of prenatal events associated with moebius syndrome.	pt_BR
dc.type	masterThesis	pt_BR
dc.contributor.advisor-co	Fonseca, Regina Maria Lugarinho da
dc.contributor.referee	Vargas, Fernando Regla
dc.contributor.referee	Thuler, Luiz Cláudio
dc.contributor.referee	Martins, Rosa Rita dos Santos
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.level	Mestrado Acadêmico	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.degree.program	Programa de Pós-Graduação em Neurologia	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.cnpq	NEUROLOGIA	pt_BR
dc.subject.en	Moebius Syndrome	pt_BR
dc.subject.en	Misoprostol	pt_BR
dc.subject.en	Disrupção vascular	pt_BR
dc.description.abstracten	Moebius syndrome is defined by paralysis of the VI and VIIth cranial nerves, but frequently other cranial nerves are also affected. It is sporadic and the etiology is unknown. It has been associated with vascular disruption defects. It has also been associated with prenatal exposure to Misoprostol, which also seems to act through a vascular disruption mechanism. In the present work a descriptive study of 30 patients with Moebius syndrome was accomplished, in order to have a clinical characterization of the condition. A case-control study was also designed to investigate the association of four potentially disruptive prenatal events with Moebius syndrome: bleeding, fever, failed pregnancy interruption and exposure to Misoprostol. A standardized questionnaire was applied to 30 cases and 90 controls, which were carriers of a genetic disease or congenital malformation not associated with vascular disruption. All patients had VI and VII nerve paralysis. Other commonly affected cranial nerves were XII and IX. Club foot was present in 18/30 cases, and limb reduction defects were observed in 7/30 cases. Poland anomaly was present in three cases (3/30). Mental retardation was observed in 1/3 of cases, and three patients also presented with autistic behaviour. Cytogenetic evaluation was normal in all patients, and the most common finding observed in neuroimaging studies was mild dilatation of lateral ventricles. In the case-control study seven variables were analysed: sex, mother´s age, father´s age, bleeding, fever, failed interruption of pregnancy and exposure to Misoprostol. No difference was observed for four variables: sex, mother´s and father´s age and fever. Bleeding initially showed a significant difference in chi-square test (Pearson), but this difference disappeared later in logistic regression. Two variables showed statistically significant differences: failed interruption of pregnancy (OR = 9,47) and exposure to Misoprostol (OR = 6,16). These results indicate a strong association not only with Misoprostol, but also with failed interruption of pregnancy, favouring the idea of an underlying vascular disruption defect in the genesis of this condition.	pt_BR
dc.degree.country	Brasil	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A síndrome de Moebius é definida pela presença de paralisia do VI e VII pares cranianos, porém outros pares cranianos podem estar comprometidos. É de ocorrência esporádica e etiologia pouco conhecida. Esta síndrome aparentemente está associada a eventos pré-natais de disrupção vascular. Sua ocorrência também está associada à exposição pré-natal ao Misoprostol, o qual supostamente age através de mecanismo de disrupção vascular. No presente trabalho foi realizado um estudo descritivo de uma casuística de 30 pacientes portadores de síndrome de Moebius, com a finalidade de realizar uma caracterização clínica. Além disto, um estudo caso-controle foi desenvolvido para investigar a associação de quatro eventos pré-natais potencialmente disruptivos (sangramento, febre, tentativa de interrupção de gestação e exposição ao Misoprostol) com a ocorrência de síndrome de Moebius. Foi aplicado um questionário padronizado contendo questões relativas a estes quatro eventos. O mesmo questionário foi aplicado a 90 indivíduos controles. Os controles foram definidos com pacientes portadores de doenças genéticas e/ou malformações congênitas não associadas a disrupção vascular. O estudo descritivo mostrou que todos os pacientes portadores de síndrome de Moebius apresentaram paralisia do VI e VII pares cranianos. Os outros pares cranianos mais acometidos foram o XII e o IX. Pé torto esteve presente em 18/30 casos. Defeito de redução de membros estava presente em pacientes (7/30). Em 3 casos houve associação com a seqüência de Poland. Retardo mental foi observado em 1/3 da amostra (10/30), sendo que três destes casos apresentavam também comportamento autístico. A análise cromossômica dos 30 casos não mostrou nenhuma alteração cromossômica. O achado mais comum de neuroimagem foi a presença de leve dilatação ventricular. No estudo caso-controle foram analisadas sete variáveis: sexo, idade materna, idade paterna, sangramento, febre, tentativa de interrupção e exposição ao Misoprostol. Não houve diferença significativa com relação às variáveis: sexo, idade materna, idade paterna e febre. Observou-se uma diferença significativa na análise inicial (Pearson) com relação ao sangramento, porém esta significância desapareceu após realizada a regressão logística. Diferença significativa entre casos e controles foi observada com relação a duas variáveis: tentativa de interrupção de gestação e uso de exposição ao Misoprostol. A diferença mais significativa foi em relação à tentativa de interrupção, com uma OR de 9,47, enquanto a OR de exposição ao Misoprostol foi de 6,16. Estes resultados indicam uma associação forte entre não apenas exposição ao Misoprostol, mas também a tentativa de interrupção de gestação, favorecendo a hipótese da disrupção vascular na etiopatogenia desta síndrome.	pt_BR
dc.subject.pt	Misoprostol	pt_BR
dc.subject.pt	Síndrome de moebius	pt_BR
dc.subject.pt	Vascular disruption	pt_BR