Investigação da região 20q13.32 onde se situa o gene GNAS em pacientes com fenótipo Prader-Willi like pela técnica de MLPA e revisão sistemática sobre tratamento de pacientes com síndrome de Prader-Willi com o hormônio do crescimento

Ferreira, Lívia Leite

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BIOM - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Paiva, Carmen Lucia Antão
dc.contributor.author	Ferreira, Lívia Leite
dc.date.accessioned	2020-01-29T16:00:02Z
dc.date.available	2020-01-29T16:00:02Z
dc.date.issued	2019-07-22
dc.identifier.citation	FERREIRA, Lívia Leite. Investigação da região 20q13.32 onde se situa o gene GNAS em pacientes com fenótipo Prader-Willi like pela técnica de MLPA e revisão sistemática sobre tratamento de pacientes com síndrome de Prader-Willi com o hormônio do crescimento. 2019. 100 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Instituto Biomédico, Rio de Janeiro, 2019.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/13058
dc.description.sponsorship	Unirio	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Investigação da região 20q13.32 onde se situa o gene GNAS em pacientes com fenótipo Prader-Willi like pela técnica de MLPA e revisão sistemática sobre tratamento de pacientes com síndrome de Prader-Willi com o hormônio do crescimento	pt_BR
dc.title.alternative	Investigation of 20q13.32 (GNAS) in patients with Prader-Willi like by means of MLPA and treatment of patientes with SPW with GH: a systematic review	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.advisor-co	Paranhos, Ingrid Camila Possa
dc.contributor.referee	Paiva, Carmen Lucia Antão
dc.contributor.referee	Netto, Claudia Cardoso
dc.contributor.referee	Oliveira, Carlos Fernando Araujo Lima de
dc.contributor.referee	Apolinário, Thays Andrade
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.level	Graduação	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	Outros	pt_BR
dc.subject.cnpq	Biomedicina	pt_BR
dc.subject.en	Prader-Willi like syndrome	pt_BR
dc.subject.en	Obesity	pt_BR
dc.subject.en	Growth Hormone	pt_BR
dc.description.abstracten	Different genes can be responsible for the same phenotype, as in the obesity and intellectual disability observed in the Prader-Willi Syndrome, which is shared among other syndromes, such as the Prader-Willi like Syndrome. Unveiling the genetic etiology of the disease provides the patient with a better prognosis of treatment. One of these treatments is the use of Growth Hormone (GH), that provides normal growth of the child, as well better control of the hyperphagia. The objective of this study to investigate the mutation in the GNAS gene, known for causing obesity, short stature and mental deficiencies, characteristic traits of Prader-Willi Syndrome. Also, a systematic review of the available literature was performed about GH treatment in patient with the syndrome. The SALSA-MLPA ME031-B2 GNAS kit was used to investigate the gene, using DNA samples extracted from peripheral blood cells of patients with syndromic obesity and negative molecular testing for Prader-Willi Syndrome. 36 patients were recruited, 2 of the positive for mutations in the gene. For the review, the PICO methodology proposed by PRISMA was used, following eligibility and exclusion criteria. The first one was an 8-year-old female, with a deletion of GNAS exon 7. The second patient was 27-year-old man, presenting deletion of GNAS exons 1A and. Both deletions were previously described, separately, with obesity, short stature and mental deficiencies as the phenotype. The review featured 11 articles found on PubMed and LILACS, which discussed the benefits of GH treatment, its risks and criteria for its administration.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	Diferentes genes podem ser responsáveis por um mesmo fenótipo, como é o caso da obesidade e retardo mental observado na Síndrome de Prader-Willi e compartilhada com outras síndromes, caracterizadas como Síndrome de Prader-Willi like. Desvendar a etiologia genética da síndrome proporciona ao paciente o tratamento correto com melhor prognóstico. Um desses tratamentos é a utilização do hormônio do crescimento (GH), que dentre os seus benefícios está o crescimento normal da criança, seguido de melhora no quadro de hiperfagia. O objetivo desse trabalho foi investigar a presença mutação no gene GNAS, conhecido na literatura por causar nos pacientes obesidade, baixa estatura e retardo mental, características clássicas da Síndrome de Prader-Willi. Além disso, foi realizado uma revisão sistemática sobre o tratamento com o hormônio do crescimento em pacientes que apresentam a Síndrome de Prader-Willi. Foi utilizado o kit SALSA-MLPA ME031-B2 GNAS probemix para se investigar GNAS, em amostras de DNA extraídas do sangue periférico dos pacientes obesos sindrômicos com diagnóstico molecular negativo para Síndrome de Prader-Willi. Trinta e seis pacientes foram recrutados, dos quais dois apresentaram resultados positivos quanto a alteração no GNAS. Para a revisão foi utilizada a metodologia do PICO, proposta pelo PRISMA, seguindo critérios de elegibilidade e exclusão. O primeiro paciente era do sexo masculino, tinha 8 anos, e apresentou uma aparente deleção do éxon 7 do gene GNAS. O segundo paciente era do sexo feminino, e apresentava ao MLPA uma aparente deleção do éxon 1A e 1 também do GNAS. Ambas deleções são descritas na literatura em pacientes, separadamente, que também apresentavam características fenotípicas de obesidade, baixa estatura e retardo mental. A revisão contou com 11 artigos encontrados nos sites PubMed e LILACS, que discutiam os benefícios do tratamento com GH, os seus riscos e critérios para a sua administração.	pt_BR
dc.subject.pt	Síndrome de Prader-Willi like	pt_BR
dc.subject.pt	Obesidade	pt_BR
dc.subject.pt	Hormônio do Crescimento	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Biomedicina	pt_BR
dc.degree.college	Instituto Biomédico	pt_BR