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Análise de polimorfismos em genes possivelmente associados ao câncer de próstata e a hiperplasia benigna prostática em uma amostra da população do Rio de Janeiro

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dc.contributor.advisor Acero, Pedro Hernán Cabello
dc.contributor.author Dias, Alessandra Lima
dc.date.accessioned 2023-03-02T16:29:15Z
dc.date.available 2023-03-02T16:29:15Z
dc.date.issued 2021-10-20
dc.identifier.citation DIAS, Alessandra Lima. Análise de polimorfismos em genes possivelmente associados ao câncer de próstata e a hiperplasia benigna prostática em uma amostra da população do Rio de Janeiro. 2021. 63 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2021. pt_BR
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/unirio/13617
dc.description.sponsorship CAPES pt_BR
dc.language.iso Portuguese pt_BR
dc.rights openAccess pt_BR
dc.title Análise de polimorfismos em genes possivelmente associados ao câncer de próstata e a hiperplasia benigna prostática em uma amostra da população do Rio de Janeiro pt_BR
dc.title.alternative Analysis of polymorphisms in genes possibly associated with prostate cancer and benign prostatic hyperplasia in a population sample from Rio de Janeiro pt_BR
dc.type masterThesis pt_BR
dc.contributor.referee Acero, Pedro Hernán Cabello
dc.contributor.referee Aiub, Cláudia Alessandra Fortes
dc.contributor.referee Ramos, Vivianne Galante
dc.contributor.referee Paiva, Carmem Lúcia Antão
dc.contributor.referee Voigt, Danielle Dutra
dc.degree.department CCBS pt_BR
dc.degree.grantor Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO pt_BR
dc.degree.level Mestrado Acadêmico pt_BR
dc.degree.local Rio de Janeiro, RJ pt_BR
dc.degree.program Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular pt_BR
dc.subject.cnpq CIÊNCIAS BIOLÓGICAS pt_BR
dc.subject.cnpq BIOQUÍMICA pt_BR
dc.subject.cnpq BIOLOGIA MOLECULAR pt_BR
dc.subject.en Prostate Cancer pt_BR
dc.subject.en Benign Prostatic Hyperplasia pt_BR
dc.subject.en Genotyping pt_BR
dc.subject.en Polymorphis pt_BR
dc.description.abstracten The change in the structure of the age pyramid of the Brazilian population in recent years has resulted in a substantial increase in genetic and chronic degenerative diseases, impacting the elderly population. Thus, prostate cancer (PCa) and benign prostatic hyperplasia (BPH) are two of the pathologies that are on the rise in the most advanced age group of the population. Prostate disorders have a multifactorial etiology, with an emphasis on age and genetic factors, and prostate cancer is the third most common cancer in the male population. DNA alterations, such as single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes related to proliferation, differentiation and apoptosis, have been strongly associated with the risk of PCa and BPH. This project aimed to analyze gene polymorphisms possibly involved in the pathologies mentioned here. The genes and polymorphisms selected for this study were: GSTT1 null (-) / non null (+), CYP1A1 (rs1379298245), CDH1 (rs16260), and TP53 (rs1042522). The sample consisted of 292 individuals aged over 50 years, cared for by the Urology team at the Polyclinic of Duque de Caxias and from INCA, and who were divided into three groups - PCa, BPH and control - according to their diagnoses. Of the 292 samples collected, 114 are from the control group, 133 from the BPH group and 45 with prostate cancer. No significant association was observed in the null and non-null genotypes of the GSTT1 gene, nor in the rs16260 and rs1042522 polymorphisms with the mentioned pathologies. On the other hand, rs1379298245 was associated with PCa and BPH in genotypic and allelic analyses. Therefore, based on the findings of this study, it is intended to have a better understanding of the relationship between the genetic profile of individuals with the studied pathologies, and thus help in the discovery of a possible susceptibility of individuals to PCa and in the differential treatment. We believe that this proposal meets the need for increased investment in research on chronic-degenerative diseases (continuously increasing due to the greater longevity of the population) in order to reduce the socioeconomic impact caused by them among elderly Brazilians. pt_BR
dc.degree.country Brasil pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber n/a pt_BR
dc.description.abstractpt A mudança na estrutura da pirâmide etária da população brasileira nos últimos anos resultou em um aumento substancial nas doenças de etiologia genética e degenerativa crônica, causando impacto na população idosa. Assim, o câncer de próstata (CaP) e a hiperplasia benigna prostática (HBP) são duas das patologias que estão em forte ascensão na faixa etária mais avançada da população. Os distúrbios da próstata têm uma etiologia multifatorial, com ênfase na idade e fatores genéticos, e o câncer de próstata é o terceiro câncer mais comum na população masculina. Alterações no DNA, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) em genes relacionados à proliferação, diferenciação e apoptose, têm sido fortemente associados ao risco de CaP e HBP. O presente projeto teve como objetivo analisar polimorfismos de genes possivelmente envolvidos nas patologias mencionadas aqui. Os genes e polimorfismos selecionados para este estudo foram: GSTT1 nulo (-) / não nulo (+), CYP1A1 (rs1379298245), CDH1 (rs16260), e TP53 (rs1042522). A amostra foi composta por 292 indivíduos com idade acima de 50 anos, atendidos pela equipe de Urologia da Policlínica de Duque de Caxias e oriundos do INCA, e que foram divididos em três grupos - CaP, HBP e controle - de acordo com seus diagnósticos. Das 292 amostras coletadas 114 são do grupo controle, 133 do grupo HBP e 45 com o câncer de próstata. Não foi observada uma associação significativa nos genótipos nulo e não nulo do gene GSTT1, e nem nos polimorfismos rs16260 e rs1042522 com as patologias mencionadas. Já o rs1379298245 apresentou-se associado com o CaP e a HBP nas análises genotípica e alélica. Portanto, a partir dos achados deste estudo, pretende-se ter um melhor entendimento da relação entre o perfil genético dos indivíduos com as patologias estudadas, e assim auxiliar na descoberta de uma possível suscetibilidade dos indivíduos ao CaP e no tratamento diferencial. Acreditamos que esta proposta vai ao encontro da necessidade do aumento de investimento na pesquisa de doenças crônico-degenerativas (de contínuo incremento devido à maior longevidade da população) a fim de diminuir o impacto socioeconômico causado por elas entre os idosos Brasileiros. pt_BR
dc.subject.pt Câncer de Próstata pt_BR
dc.subject.pt Hiperplasia Benigna Prostática pt_BR
dc.subject.pt Genotipagem pt_BR
dc.subject.pt Polimorfismo pt_BR


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