Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: um relato de caso.

Oliveira, João Victor Simões Barata de

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Pires, Karina Lebeis
dc.contributor.author	Oliveira, João Victor Simões Barata de
dc.date.accessioned	2024-11-07T19:00:23Z
dc.date.available	2024-11-07T19:00:23Z
dc.date.issued	2024-02-23
dc.identifier.citation	OLIVEIRA, João Victor Simões Barata de. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: um relato de caso. 2024. 26 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Escola de Medicina e Cirurgia, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14215
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: um relato de caso.	pt_BR
dc.title.alternative	Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a case report.	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Pires, Karina Lebeis
dc.contributor.referee	Vasconcelos, Cláudia Cristina Ferreira
dc.contributor.referee	Nicaretta, Denise Hack
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Laminopathy	pt_BR
dc.subject.en	Muscular dystrophy	pt_BR
dc.subject.en	Emery-Dreifuss	pt_BR
dc.subject.en	Case report	pt_BR
dc.description.abstracten	Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is an uncommon genetic disease classified as a laminopathy. LMNA and EMD are the most affected genes. Has an estimated pooled prevalence of 0.39/100,000. It’s divided into subtypes according to the inheritance pattern (autosomal dominant, recessive and X-linked) and affected genes. It’s clinically characterized as a triad of contractures, progressive atrophy and muscle weakness with a 'humeroperoneal' pattern, along with cardiopathy. Commonly, it presents with conduction abnormalities. These manifestations appear during the first decades of life and evolve over the years. Hence, this paper aims to elucidate the evolution of a patient with muscular manifestations since childhood and a complete heart block with a pacemaker implanted. Presented with predominant proximal muscle atrophy in the lower and upper limbs (sparing the deltoid). After genetic testing, the patient was diagnosed with EDMD subtype 2.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) é uma doença rara que se enquadra nas laminopatias causadas por mutações genéticas. Os genes mais comumente envolvidos são o LMNA e EMD. Tem prevalência estimada de 0,39 por 100.000. Divide-se em subtipos conforme o padrão de herança (autossômica dominante, recessiva e ligada ao X) e genes afetados. É caracterizada clinicamente como uma tríade contendo: contraturas, atrofias/paresia muscular progressiva com distribuição úmero-peroneal, e cardiopatia. Mais comumente, apresenta-se como distúrbios de condução. As primeiras manifestações surgem nas primeiras décadas de vida e vão evoluindo com o passar dos anos. Objetiva-se com esse relato de caso expor a evolução de um paciente com manifestações esqueléticas desde sua infância e presença de bloqueio atrioventricular total (BAVT) com implantação de marcapasso. Em sua avaliação clínica, apresentou atrofia muscular predominante em musculatura proximal de membros inferiores e superiores (poupando o músculo deltoide). Após testes genéticos, foi diagnosticado com EDMD subtipo 2.	pt_BR
dc.subject.pt	Laminopatias	pt_BR
dc.subject.pt	Distrofia muscular	pt_BR
dc.subject.pt	Emery-Dreifuss	pt_BR
dc.subject.pt	Relato de caso	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR