Amiloidose cardíaca: estudo retrospectivo de série de casos.

Foureaux, Matheus Medeiros

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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Medicina
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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Souza, Fábio de
dc.contributor.author	Foureaux, Matheus Medeiros
dc.date.accessioned	2024-11-08T19:38:55Z
dc.date.available	2024-11-08T19:38:55Z
dc.date.issued	2024-02-28
dc.identifier.citation	FOUREAUX, Matheus Medeiros. Amiloidose cardíaca: estudo retrospectivo de série de casos. 2024. 39 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Escola de Medicina e Cirurgia, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14227
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Amiloidose cardíaca: estudo retrospectivo de série de casos.	pt_BR
dc.title.alternative	Cardiac amyloidosis: retrospective case series study.	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.advisor-co	Braune, Caroline Bittar
dc.contributor.referee	Souza, Fábio de
dc.contributor.referee	Braune, Caroline Bittar
dc.contributor.referee	Garritano, Célia Regina de Oliveira
dc.contributor.referee	Correa Filho, Wilson Braz
dc.contributor.referee	Nucera, Ana Paula Cassetta dos Santos
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Hereditary amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Transthyretin amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Transthyretin	pt_BR
dc.subject.en	Cardiac amyloidosis	pt_BR
dc.description.abstracten	Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe, adult-onset, autosomal dominant systemic disease caused by pathogenic mutations in the transthyretin (TTR) protein gene. The presence of the mutation in the TTR protein precedes the extracellular deposition of amyloid fibrils in multiple organs, including the heart, kidneys, peripheral and autonomic nervous systems, and eyes, leading to organ dysfunction. The cardiac involvement can be described as a result of diastolic and later systolic dysfunction, associated with heart failure with preserved ejection fraction. A cross-sectional evaluation of ATTRv patients followed at Universitary Hospital Gaffrée e Guinle. Data regarding genotype, phenotype, and cardiological screening were collected from medical records. We consider cardiac involvement when interventricular septum (IVS) ≥12 mm. Global longitudinal strain (GLS) by speckle-tracking echocardiography was reduced when <20%. Confirmatory tests were pyrophosphate scintigraphy (PYP), Perugini score grade 2/3 or magnetic resonance imaging (NMR) with a typical pattern of late gadolinium enhancement (LGE) and increased extracellular volume (ECV). In this study, 73 patients were evaluated; 13 (17.8%) patients had SIV ≥12 mm (median 13 mm, IIQ 12-17); GLS was reduced in 11 (85%) of 13 patients with SIV thickening. PYP was performed in 10 cases (77%) with positive results in all of them; MRI was performed in only 5 (38%) patients, showing typical LGE and increased ECV (median 43%, IIQ 36-58). Val122Ile occurred in 6 (46%), Val30Met in 6, and other genes in 1 patient. It was shown that, in ATTRv patients, echocardiographic screening with SIV ≥12 mm and GLS <20%, associated with suggestive clinical and laboratory changes were highly efficient for diagnosing cardiac involvement. Early diagnosis, associated with the description of the type of amyloidosis and consequent initiation of appropriate therapy, are essential for a more favorable prognostic evolution for patients with this disease.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença sistêmica autossômica dominante, grave, com início na idade adulta, causada por mutações patogênicas no gene da proteína transtirretina (TTR). A presença da mutação na proteína TTR precede a deposição extracelular de fibrilas amiloides em múltiplos órgãos, incluindo o coração, rins, sistema nervoso periférico e autonômico e olhos, levando à disfunção orgânica. O acometimento cardíaco pode ser descrito a partir de uma disfunção diastólica e posteriormente sistólica, associada à insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada. Foi realizada uma avaliação transversal de pacientes ATTRv acompanhados no Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. Dados referentes ao genótipo, fenótipo e triagem cardiológica foram coletados dos prontuários. Consideramos envolvimento cardíaco quando septo interventricular (SIV) ≥12 mm. O strain longitudinal global (SLG) pela ecocardiografia com speckle-tracking foi reduzido quando <20%. Os exames confirmatórios foram cintilografia com pirofosfato (PYP), escore Perugini grau 2/3 ou ressonância magnética (RMC) com padrão típico de realce tardio com gadolínio (RTG) e aumento do volume extracelular (VEC). Nesse estudo, foram avaliados 73 pacientes; 13 (17,8%) pacientes apresentaram SIV ≥12 mm (mediana 13 mm, IIQ 12-17); O SLG foi reduzido em 11 (85%) dos 13 pacientes com espessamento do SIV. O PYP foi realizado em 10 casos (77%) com resultados positivos em todos eles; A ressonância magnética foi realizada em apenas 5 (38%) pacientes, mostrando RTG típico e ECV aumentado (mediana 43%, IIQ 36-58). Val122Ile ocorreu em 6 (46%), Val30Met em 6 e outros genes em 1 paciente. Foi evidenciado que, em pacientes ATTRv, a triagem ecocardiográfica com SIV ≥12 mm e SLG <20%, associada a alterações clínico-laboratoriais sugestivas, foram altamente eficientes para o diagnóstico de envolvimento cardíaco. O diagnóstico precoce, associado à descrição do tipo de amiloidose e consequente início de terapêutica adequada são essenciais para uma evolução prognóstica mais favorável aos pacientes portadores dessa doença.	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose hereditária	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose por transtirretina	pt_BR
dc.subject.pt	Transtirretina	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose cardíaca	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR