Síndrome dispéptica em pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv).

Costa, Maria Carolina Almeida

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Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS)
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Medicina
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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Fonseca, Cibele Franz
dc.contributor.author	Costa, Maria Carolina Almeida
dc.date.accessioned	2024-11-08T19:41:24Z
dc.date.available	2024-11-08T19:41:24Z
dc.date.issued	2024-02-29
dc.identifier.citation	COSTA, Maria Carolina Almeida. Síndrome dispéptica em pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv). 2024. 41 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Escola de Medicina e Cirurgia, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14232
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Síndrome dispéptica em pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv).	pt_BR
dc.title.alternative	Dyspeptic syndrome in patients with hereditary Transthyretin-Related Amyloidosis (ATTRv).	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	Fonseca, Cibele Franz
dc.contributor.referee	Ferreira, Luiz Eduardo da Motta
dc.contributor.referee	Soares, Roberta Celles Cordeiro
dc.contributor.referee	Valviesse, Vitor Ribeiro Gomes de Almeida
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Transthyretin amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Dyspeptic syndrome	pt_BR
dc.description.abstracten	Amyloidosis is a group of diseases characterized by the deposition of amyloid bodies in tissues, affecting their structure and function. The subtype of transthyretin-related amyloidosis (ATTR) forms amyloid bodies from the misfolding and aggregation of the transthyretin (TTR) protein that is deposited mainly affecting peripheral nerves, heart and gastrointestinal tract. The gastrointestinal presentation has few studies, but it has a great impact on the quality of life and early detection of the disease in patients. Dyspeptic symptoms are a segment of gastrointestinal disorders caused by amyloidosis and present an important differential diagnosis with dyspeptic syndrome or functional dyspepsia. Therefore, it is important to actively search for evidence of amyloidosis in the gastrointestinal tract based on clinical suspicion, using specific complementary tests. Objective: to evaluate dyspeptic symptoms and their prevalence in patients with hereditary transthyretin amyloidosis. Descriptive and cross-sectional study based on data collected through telephone calls in a single contact with the application of a questionnaire. Included were 31 participants aged between 28 and 94 years, 71% female, 90.3% underwent ATTRv confirmatory genetic testing and the remainder underwent biopsy. Val30Met was the most prevalent genetic variant (58.1%), followed by Val122Ile at 29%. Dyspeptic symptoms in 54.8% of patients (n=17), of which 88.24% (n=15) also manifested symptoms derived directly from ATTRv. Distribution of dyspeptic symptoms: early satiety in 38.7% (n=12), followed by postprandial fullness in 35.5% (n=11), epigastric burning in 25.8% (n=8) and epigastric pain in 22 .6% (n=7). There was a statistical association between having dyspeptic symptoms and having symptoms of amyloidosis (p value=0.004). While the association between the Val30Met mutation and the presence of dyspeptic symptoms showed no evidence (the value = 0.0604). Dyspeptic symptoms are more prevalent in ATTRv carriers than in the general population and there is a strong association with the symptomatic presentation of ATTRv. Although there is an association in the literature between GI symptoms and the Val30Met mutation, studies with larger samples are needed to demonstrate this relationship in the specificity of dyspeptic symptoms.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A amiloidose é um grupo de doenças caracterizadas pela deposição de corpos amilóides nos tecidos afetando sua estrutura e função. O subtipo de amiloidose relacionada à transtirretina (ATTR) forma os corpos amiloides a partir do dobramento errôneo e agregação da proteína transtirretina (TTR) que se deposita afetando principalmente os nervos periféricos, coração e trato gastrointestinal. A apresentação gastrointestinal é pouco estudada, mas possui grande impacto na qualidade de vida e detecção precoce da doença nos pacientes. Os sintomas dispépticos são um segmento das afecções gastrointestinais causadas pela amiloidose e apresentam um importante diagnóstico diferencial com a síndrome dispéptica ou dispepsia funcional. Por isso, a importância da pesquisa ativa de evidência de amiloidose no trato gastrointestinal a partir da suspeita clínica, utilizando de exames complementares específicos. Objetivo: avaliar os sintomas dispépticos e sua prevalência em portadores de amiloidose hereditária transtirretina. Estudo descritivo e transversal a partir de dados coletados por meio de ligações telefônicas em um único contato com a aplicação de um questionário. Incluídos 31 participantes com idades variando entre 28 e 94 anos, 71% do sexo feminino, 90,3% realizaram teste genético confirmatório de ATTRv e o restante biópsia. Val30Met foi a variante genética mais prevalente (58,1%), seguida da Val122Ile em 29%. Sintomas dispépticos presente em 54,8% dos pacientes (n=17), destes, 88,24% (n=15) manifestavam também sintomas derivados diretamente da ATTRv. Distribuição dos sintomas dispépticos: saciedade precoce em 38,7% (n=12), seguido de plenitude pós prandial em 35,5% (n=11), queimação epigástrica 25,8% (n=8) e dor epigástrica em 22,6% (n=7). Houve associação estatística entre ter sintomas dispépticos e ter sintomas de amiloidose (p valor=0,004). Enquanto a associação entre a mutação Val30Met e a presença de sintomas dispépticos não mostrou evidência (o valor = 0,0604). Os sintomas dispépticos são mais prevalentes nos portadores de ATTRv do que na população geral e existe uma forte associação com a apresentação sintomática da ATTRv. Apesar de haver uma associação na literatura entre sintomas GI e a mutação Val30Met, são necessários estudos com amostras maiores que demonstrem essa relação na especificidade dos sintomas dispépticos.	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose por transtirretina	pt_BR
dc.subject.pt	Síndrome dispéptica	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR