Características clínicas dos pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv) após transplante hepático.

Braga, Mylla de Lima

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MEDI - Trabalhos de Conclusão de Curso - Graduação
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dc.contributor.advisor	Fonseca, Cibele Franz
dc.contributor.author	Braga, Mylla de Lima
dc.date.accessioned	2024-11-11T19:39:58Z
dc.date.available	2024-11-11T19:39:58Z
dc.date.issued	2024-03-01
dc.identifier.citation	BRAGA, Mylla de Lima. Características clínicas dos pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv) após transplante hepático. 2024. 42 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Escola de Medicina e Cirurgia, Rio de Janeiro, 2024.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/14238
dc.description.sponsorship	n/a	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	openAccess	pt_BR
dc.title	Características clínicas dos pacientes com amiloidose hereditária relacionada à Transtirretina (ATTRv) após transplante hepático.	pt_BR
dc.title.alternative	Clinical features of patients with hereditary Transthyretin-related amyloidosis (ATTRv) after liver transplant	pt_BR
dc.type	bachelorThesis	pt_BR
dc.contributor.advisor-co	Sindorf, Marcia Lyrio
dc.contributor.referee	Fonseca, Cibele Franz
dc.contributor.referee	Sindorf, Marcia Lyrio
dc.contributor.referee	Ferreira, Luiz Eduardo da Motta
dc.contributor.referee	Braune, Caroline Bittar
dc.contributor.referee	Soares, Roberta Celles Cordeiro
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS DA SAÚDE	pt_BR
dc.subject.cnpq	MEDICINA	pt_BR
dc.subject.en	Hereditary amyloidosis	pt_BR
dc.subject.en	Transthyretin	pt_BR
dc.subject.en	Liver transplant	pt_BR
dc.subject.en	Disease progression	pt_BR
dc.description.abstracten	Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is an autosomal dominant disease, resulting from a variant in the transthyretin gene (TTR), with progressive systemic involvement due to amyloid deposits in the body. The liver is responsible for producing more than 90% of this protein, and liver transplantation (LT) was considered the gold standard therapy for many years for patients with this condition. However, even after treatment with this type of transplant, many patients continue to experience symptoms resulting from amyloid deposition. In the last 7 years, treatment through LT is no longer the first treatment option used due to the emergence of medications (approved by ANVISA) capable of delaying the progression of ATTRv. Results: 5 patients were included in the study, 100% of whom presented changes resulting from injuries to the autonomic, sensory-motor, gastrointestinal, and/or cardiovascular nervous systems after liver transplantation. The most common symptoms were: "pain, paresis, sensory and/or thermal changes"; "change in balance"; "palpitations" and "sphincter dysfunction," being present in 100% of the sample after liver transplantation. The cardiovascular system showed a greater percentage increase (550%) in relation to the number of symptoms after LT compared to the previous situation, from 2 to 13. There was an overall increase of 136.62% (from 26 to 61) in patients' symptoms after the LT compared to the situation before the transplant. The severity of symptoms in relation to the inability to walk and the degree of assistance required showed a progression in 4 (80%) patients.	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRv) é uma doença autossômica dominante, decorrente de uma variante no gene da transtirretina (TTR), com acometimento sistêmico progressivo devido a depósitos amilóides no organismo. O fígado é o responsável pela produção de mais de 90% dessa proteína, e o transplante hepático (TH) foi considerado terapia padrão ouro por muitos anos para pacientes com essa condição. Entretanto, mesmo após o tratamento por meio desse tipo de transplante, muitos pacientes continuam apresentando sintomatologia decorrente da deposição amilóide. Nos últimos 7 anos, o tratamento por meio do TH não é mais a primeira opção de tratamento utilizado devido ao surgimento de medicações (aprovadas pela ANVISA) capazes de retardar a progressão da ATTRv. Resultados: 5 pacientes foram incluídos no estudo, sendo que 100% deles apresentaram alterações decorrentes de lesões em sistema nervoso autonômico, sensitivo-motor, gastrointestinal e/ou cardiovascular após o transplante hepático. Os sintomas mais presentes foram: "dor, paresia, alteração sensorial e/ou térmica"; "alteração do equilíbrio"; "palpitações" e "disfunção esfincteriana", estando presente em 100% da amostra após o transplante de fígado. O aparelho cardiovascular apresentou maior aumento percentual (550%) em relação à quantidade de sintomas após o TH comparada à situação prévia, de 2 para 13. Houve um aumento global de 136,62% (de 26 para 61) da sintomatologia dos pacientes após o TH em comparação à situação anterior ao transplante. A gravidade dos sintomas em relação à incapacidade de deambulação e o grau de assistência necessário apresentou uma progressão em 4 (80%) pacientes.	pt_BR
dc.subject.pt	Amiloidose hereditária	pt_BR
dc.subject.pt	Transtirretina	pt_BR
dc.subject.pt	Transplante de fígado	pt_BR
dc.subject.pt	Progressão da doença	pt_BR
dc.degree.course	Bacharelado em Medicina	pt_BR
dc.degree.college	Escola de Medicina e Cirurgia	pt_BR