Estudo de polimorfismos nos genes LEP e TBC1D1, associados à obesidade, na população brasileira residente no Rio de Janeiro

Araujo, Gabriela Eduardo França de

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dc.contributor.advisor	El-Jaick, Kenia Balbi
dc.contributor.author	Araujo, Gabriela Eduardo França de
dc.date.accessioned	2026-06-01T16:05:42Z
dc.date.available	2026-06-01T16:05:42Z
dc.date.issued	2020-03-13
dc.identifier.citation	ARAUJO, Gabriela Eduardo França de. Estudo de polimorfismos nos genes LEP e TBC1D1, associados à obesidade, na população brasileira residente no Rio de Janeiro. 2020. 65 f. Dissertação (Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular) – Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, 2020.	pt_BR
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/unirio/15185
dc.description.sponsorship	CAPES	pt_BR
dc.language.iso	Portuguese	pt_BR
dc.rights	restrictedAccess	pt_BR
dc.title	Estudo de polimorfismos nos genes LEP e TBC1D1, associados à obesidade, na população brasileira residente no Rio de Janeiro	pt_BR
dc.title.alternative	Study of polymorphisms in the LEP and TBC1D1 genes, associated with obesity in the Brazilian population living in Rio de Janeiro	pt_BR
dc.type	masterThesis	pt_BR
dc.contributor.referee	El-Jaick, Kênia Balbi
dc.contributor.referee	Paiva, Carmen Lucia Antão
dc.contributor.referee	Santos, Marcia Rodrigues Amorim dos
dc.contributor.referee	Albuquerque, Cassiano Felippe Gonçalves de
dc.contributor.referee	Oliveira, Carlos Fernando Araujo Lima de
dc.contributor.referee	Trindade, Pablo
dc.degree.department	CCBS	pt_BR
dc.degree.grantor	Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro - UNIRIO	pt_BR
dc.degree.level	Mestrado Acadêmico	pt_BR
dc.degree.local	Rio de Janeiro, RJ	pt_BR
dc.degree.program	Programa de Pós-Graduação em Biologia Molecular e Celular	pt_BR
dc.subject.cnpq	CIÊNCIAS BIOLÓGICAS I	pt_BR
dc.subject.cnpq	GENÉTICA	pt_BR
dc.subject.cnpq	GENÉTICA HUMANA E MÉDICA	pt_BR
dc.subject.en	Leptin	pt_BR
dc.subject.en	TBC1D	pt_BR
dc.subject.en	Nutrigenetics	pt_BR
dc.subject.en	Obesity	pt_BR
dc.description.abstracten	Nutrigenetics is the area of science that aims to understand how the genetic makeup of an individual coordinates the response to the diet, with the purpose of creating recommendations that may present the benefits of personalized diets. In this context, this study aimed to identify mutations in the LEP and TBC1D1 genes, both associated to obesity development, in individuals of the Brazilian population, residing in the state of Rio de Janeiro; determine their allele and genotype frequencies; perform the functional prediction of non-synonymous variants by means of algorithms; and to identify possible phenotype-genotype associations considering data obtained from the participants, family history of diseases and anthropometric measurements. The data and samples of peripheral whole blood were collected from 70 individuals, 35 eutrophic and 35 overweight, from the general population, regardless of age or sex, Brazilians, resident in Rio de Janeiro. The study of the LEP gene resulted in the identification of six variants, two in the coding region, three in the intronic region and one in the 3'UTR region. Despite the high frequency identified in one of the variants of the intronic region of the LEP gene, no significant associations were found between the respective genotypes and obesity. In contrast, another variant identified in 10% of the studied population was found to be significantly associated with body mass index and waist circumference in this population. Analyzes of the TBC1D1 gene also revealed the presence of two frequent variants in the studied population, one in the intronic region and a missense mutation. The analysis performed by algorithms, to predict the effect of the non-synonymous variant found, showed that this variant of the TBC1D1 gene seems to alter the function of the protein. However, the allelic and genotypic frequencies of this variant were not significantly associated with the body mass index, waist circumference or arm circumference. Therefore, considering the identification of several variants in the Brazilian population, in both genes, and the results of researches described in the literature, more studies are relevant and necessary to investigate the effects of the variants identified in this study and their possible associations with the obesity phenotype and comorbidities.	pt_BR
dc.degree.country	Brasil	pt_BR
dc.description.sponsordocumentnumber	´n/a	pt_BR
dc.description.abstractpt	A nutrigenética é a área da ciência que visa entender como a composição genética de um indivíduo coordena a resposta à dieta, com o propósito de criar recomendações que possam apresentar os benefícios do consumo de dietas personalizadas. Neste contexto, este estudo teve por objetivo, identificar mutações nos genes LEP e TBC1D1, ambos associados ao desenvolvimento da obesidade, em indivíduos da população brasileira, residentes no estado do Rio de Janeiro; determinar suas frequências alélicas e genotípicas; realizar a predição funcional das variantes não sinônimas por meio de algoritmos; e identificar possíveis associações fenótipo-genótipo considerando dados obtidos dos participantes, histórico familiar de doenças e medidas antropométricas. Os dados e amostras de sangue total periférico foram coletados de 70 indivíduos da população geral, 35 eutróficos e 35 acima do peso, sem distinção de idade ou sexo, brasileiros, residentes no Rio de Janeiro. O estudo do gene LEP resultou na identificação de seis variantes, duas na região codificante, três na região intrônica e uma na região 3’UTR. Apesar da alta frequência identificada em uma das variantes da região intrônica do gene LEP, não foram encontradas associações significativas dos respectivos genótipos com a obesidade. Distintamente, uma outra variante identificada em 10% da população estudada revelou estar significativamente associada com o índice de massa corporal e a medida de circunferência da cintura nesta população. As análises do gene TBC1D1 também revelaram a presença de duas variantes frequentes na população estudada, uma na região intrônica e uma mutação com troca de sentido. As análises realizadas por meio de algoritmos, para predição do efeito da variante não sinônima encontrada, revelou que esta parece alterar a função da proteína. Contudo, as frequências alélicas e genotípicas desta variante não se mostraram significativamente associadas com o índice de massa corporal, circunferência de cintura ou circunferência de braço. Portanto, considerando a identificação de diversas variantes na população brasileira, em ambos os genes, e os resultados de pesquisas descritos na literatura, mais estudos se mostram relevantes e necessários para investigar os efeitos das variantes identificadas neste estudo e possíveis associações destas com o fenótipo da obesidade e comorbidades.	pt_BR
dc.subject.pt	Leptina	pt_BR
dc.subject.pt	TBC1D1	pt_BR
dc.subject.pt	Nutrigenética	pt_BR
dc.subject.pt	Obesidade	pt_BR
dc.subject.decs	Leptina	pt_BR
dc.subject.decs	Nutrigenômica	pt_BR
dc.subject.decs	Obesidade	pt_BR